L’ADN tumoral circulant dans le cancer colorectal

Circulating Tumor DNA in Colorectal Cancer

¹ Service de gastroentérologie et d’oncologie digestive, hôpital européen Georges-Pompidou, AP–HP, université Paris-Descartes, Paris, France
² 20 rue Leblanc, F-75015 Paris, France

^* e-mail : aziz.zaanan@aphp.fr

Résumé

Le cancer colorectal est un enjeu majeur de santé publique qui nécessite de développer de nouvelles techniques moins invasives et plus reproductibles que la biopsie tissulaire conventionnelle pour sa caractérisation moléculaire au cours du suivi des patients. En raison de l’hétérogénéité intratumorale, de l’évolution clonale et de la pression de sélection, les tumeurs développent souvent des résistances aux traitements. La « biopsie liquide » est une procédure peu invasive, fondée sur l’analyse d’altérations spécifiques de la tumeur dans le sang périphérique. Dans cette fiche technique, nous aborderons le rôle de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) dans le cancer colorectal ainsi que les nouvelles techniques de détections innovantes (ddPCR, NGS optimisé tel que le NGS-BPER ou l’analyse de la méthylation) offrant de nouvelles perspectives en termes de diagnostic, de détection de maladie résiduelle après chirurgie, de suivi et de résistance aux traitements en situation métastatique. Ces résultats prometteurs nécessitent néanmoins une standardisation et une validation par des études supplémentaires pour permettre l’utilisation de l’ADNtc en pratique quotidienne.

Abstract

Colorectal cancer is a major health burden that requires new techniques, less invasive and more reproducible than conventional tissue biopsy for patient monitoring. Because of intra-tumor heterogeneity, clonal evolution and selection, tumors often develop resistance to treatments. “Liquid biopsy” is a minimally invasive method, based on analysis of tumor-specific material in peripheral blood samples of patients. In this article, we have described the role of circulating tumor DNA (ctDNA) in patients with colorectal cancer as well as innovating detection techniques (ddPCR, optimized NGS such as NGS-BPER or methylation analysis) that offer new perspectives but it still needs to be standardized and validated through further studies to permit the use of ctDNA in daily routine.